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Enfermedades Genéticas y Enfermedades Congénitas

1. Enfermedad genética

   Enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qué haberse adquirido de los progenitores

   1. Categorías

      1. Enfermedades monogenéticas o mendelianas

         1. Causadas por genes mutantes

         2. La mutación puede estar presente en solo un cromosoma del par, emparejado con un gen normal en el otro cromosoma del par.

         3. Algunas enfermedades son:

            1. Anemias hereditarias

               Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido en su conformación, esto provoca que a baja tensión de oxígeno la hemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades.

               1. Enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno.

            2. Las hemofilias.

               1. Afecta a los hombres, caracterizada por sangrados anormales de los pacientes

               2. Debido a una diferencia en cuanto a la cantidad de cromosomas sexuales y su tipo, existe una diferencia acerca de la incidencia de la enfermedad en cada persona.

               3. El tratamiento estándar implica el reemplazo del factor de coagulación faltante.

      2. Defectos Cromosómicos

         1. Se debe a un trastorno en el desarrollo por exceso o deficiencia de material genético.

         2. Algunas Enfermedades son:

            1. Síndrome de Down

               Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida.

               1. Trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales

               2. Presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible

            2. Síndrome de Turner

               1. Caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.

               2. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y)

               3. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X.

               4. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.

      3. Trastornos Poligenéticos

         1. Son aquellos, en los que un grupo de genes menores heredados, interactúan de modo que causan malformaciones

         2. Algunas enfermedades son:

            1. Diabetes

               1. Enfermedad metabólica caracterizada por una destrucción selectiva de las Célula beta del páncreas causando una deficiencia absoluta de insulina.

               2. Algunos de sus tratamientos son:

                  1. La insulina

                  2. Dieta

                  3. Actividad Física

            2. La Hipertensión Arterial

               1. Condición médica caracterizada por un incremento continuo de las cifras de presión arterial por encima de 139/89

               2. En el 90% de los casos la causa es desconocida.

               3. Algunos de sus tratamientos son:

                  1. Pérdida de peso en pacientes obesos

                  2. Limitación del consumo de licor y bebidas alcohólicas

                  3. Reducción de la ingesta de sal a no más de 2,4 gramos de sodio o 6 gramos de cloruro de sodio

                  4. Mantener una ingesta adecuada de potasio en la dieta

                  5. Mantener una ingesta adecuada de calcio y magnesio

                  6. Cesar el consumo de cigarrillos u otras formas de nicotina y cafeína

2. Enfermedad congénita

   1. Enfermedad que se adquiere con el nacimiento y se manifiesta desde el mismo. Puede ser producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.

   2. Algunas enfermedades son:

      1. La Espina Bífida

         1. Malformación congénita del tubo neural, que se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestación y la médula espinal queda sin protección ósea.

         2. La principal causa es la deficiencia de ácido fólico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida. No hay tratamiento pero hay maneras de prevenirlo con ácido fólico.

      2. Glaucoma Congénito

         1. Enfermedad de los ojos que consiste en una neuropatía óptica por pérdida progresiva de las fibras nerviosas de la retina y el nervio óptico.

         2. Los síntomas principales son defectos en el campo visual y pérdida de visión

         3. El tratamiento es básicamente con fármacos que se aplican en forma de colirio oftálmico, siendo los procedimientos quirúrgicos para casos refractarios o complicaciones agudas.